伯豪生物與您約惠 520
WES、WGS 全部底價大放送
人全外顯子測序低至 1666 元 / 樣本
人全基因組測序只要 4666 元 / 樣本
更有 DNA 研究 CP 等你 Pick
Attention！活動價格指南
備注：物種—人；系統平臺— Agilent SureSelect 捕獲系統、Illumina 測序平臺
活動說明
1. 活動時間：2020.5.20-2020.8.20；
2. 促銷合同簽訂要求預付款至少 80%；
3. 本活動不與其他優惠活動共享。
活動參與
咨詢電話（同微信）：
17702139967
咨詢郵箱：
market@shbio.com
Shbio 全外顯子測序優勢
經過十余年的發展，累計完成~1600 個科研服務項目，涉及組織、細胞、全血、血清、血漿、FFPE 等各類實驗樣本~3 萬例，涵蓋腫瘤、遺傳病、復雜疾病、遺傳育種等各個領域，協助客戶在 Nature、Nat Genet、Nat Med、J Clin Oncol、Leukemia、PNAS、Cell Res 等高水平期刊發表論文 100 余篇。
Shbio DNA 研究 CP 案例
組學 CP: 全外顯子組測序 +Cytoscan HD 芯片
實驗設計：WES 候選區段篩選突變位點
樣本類型：全血
樣本數：不限，散發病例樣本若干
內臟異位（Heterotaxy）是一組廣泛累及心臟及眾多心外器官的綜合畸形，大約 90% 的 Htx 患有嚴重的先天性心臟病。目前內臟異位綜合征并發心臟畸形的治療效果并不理想，并且大多數 Htx 病例的潛在病因和機制仍然未知，因此通過分子生物學的技術探究致病機制尤為重要。本項研究首先對散發的 Htx 患者進行 Affymetrix CytoScan HD 芯片分析，發現新的罕見拷貝數變異，然后結合 WES（使用上海伯豪全外服務）進一步分析變異片段上的基因尋找可能的致病基因，并通過斑馬魚原位雜交、反義嗎啉環寡聚核苷酸基因敲降技術、mRNA 過表達、CRISPR/ Cas9 技術，闡明候選基因在左右軸不對稱發育中的重要作用。
組學 CP: 全外顯子組測序 +SNP 芯片
實驗設計：家系連鎖分析定位區段 + WES 篩選突變位點
樣本類型：全血
樣本數：三代及以上家系樣本
目前已知有超過 100 多個基因，其所含的致病變異會對聽覺系統造成不同的功能影響，并引起相應的聽力損失。但對非綜合征耳聾而言，依舊有超過 50 多相關位點的遺傳致病機制還未詳細闡明。本文利用全基因組 SNP 芯片及全外顯子組測序技術對一非綜合征耳聾家系中的 21 個樣本進行全基因組連鎖分析，并通過對個別家系樣本進行全外顯子組測序和對所有家系樣本進行 Sanger 測序來鑒定候選的致病變異。
